Atrofia muscular espinal en niños - Su detección temprana salva vidas

Aunque todos los bebés se desarrollan de forma diferente y cada uno a su ritmo, es conveniente que padres, madres y cuidadores superviséis los movimientos que estos hacen, los denominados hitos motores o del desarrollo en los primeros meses de vida para saber si se están desarrollando con normalidad. Un retraso en el desarrollo motor puede ser el primer síntoma que los padres detecten en la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética rara que requiere atención médica urgente. 

Qué es la atrofia muscular espinal en niños y qué tipos hay

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara en la que se ven afectadas unas células nerviosas de la médula espinal llamadas motoneuronas, provocando debilidad muscular. Las motoneuronas, imprescindibles para estimular la contracción de los músculos, dejan de funcionar con normalidad. Esto significa que las señales del cerebro no llegan hasta el músculo. Si los músculos ya no reciben señales que les indiquen que se muevan, se volverán cada vez más débiles y terminarán atrofiándose.

La causa es la falta de una proteína llamada proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), vital para que las motoneuronas puedan funcionar correctamente. Esta proteína la genera el organismo a partir del gen SMN1, que en los pacientes con AME estará alterado. Encontramos tres tipos de AME en función de la gravedad:

- En la AME tipo 1 los primeros síntomas aparecen antes de los 6 meses (la más grave)
- En la AME tipo 2 los primeros síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses
- En la AME tipo 3 los primeros síntomas aparecen a partir de los 18 meses de vida (la menos grave).

La AME se calcula que afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos vivos. La incidencia puede variar en los diversos países.

¿Qué señales pueden ayudar a los padres a identificar la AME de forma temprana?

Una detección temprana tras la aparición de los primeros síntomas supone un mejor pronóstico. Por eso es tan importante que padres, madres y cuidadores estén atentos a los siguientes signos de alarma durante los primeros 6 meses de vida del bebé:

- Retraso en la adquisición del control de la cabeza
- Piernas y brazos débiles o con escasa movilidad
- Respiración abdominal acelerada
- Dificultad para alimentarse / tragar
- Tos y llanto débiles

Es igualmente importante aprender a identificar las señales que pueden ayudar a padres y cuidadores a identificar la AME entre los 6 meses y los 18 meses de vida. Algunas de estas señales son las que se detallan a continuación:

- Piernas y brazos débiles o con escasa movilidad
- Le cuesta mantenerse sentado sin ayuda
- Manos temblorosa
- Retraso o pérdida de las funciones motoras
- No puede darse la vuelta

Si se observan algunos de los signos mencionados, es conveniente consultar con el pediatra de Atención Primaria, que podrá hacer un seguimiento más exhaustivo del bebé y, en su caso, remitirlo a un neuropediatra. 

Tratamientos y avances para un mejor diagnóstico de la enfermedad infantil

Hoy en día todavía no se puede curar, pero sí se puede tratar y detener la evolución de la enfermedad. Para ello es muy importante el diagnóstico temprano y por ello se está valorando la posibilidad de incluir la AME dentro del cribado neonatal: de esta forma se podrían identificar pacientes todavía asintomáticos que podrían ser tratados en fases precoces de la enfermedad. 

¿Existen tratamientos para la atrofia muscular espinal? Los desarrollos terapéuticos de los últimos años nos permiten decir que hemos entrado en una nueva era para la AME. Es un escenario radicalmente mejor que el que teníamos hace unos años: antes no había ningún tratamiento y ahora se han desarrollado o están en vías de desarrollo o comercialización hasta tres fármacos que aumentan la proteína SMN, que es deficitaria en los pacientes con AME, permitiendo modificar la historia natural de la enfermedad. El pronóstico en los pacientes tratados precozmente es, por tanto, mejor.

En los últimos años hemos asistido a avances extraordinarios en el desarrollo de tratamientos para la AME. Es un ejemplo evidente de la importancia de invertir en investigación. Ahora que disponemos de tratamientos, se buscan mecanismos para diagnosticar a los pacientes tan pronto como sea posible.

Puedes leer más artículos similares a Atrofia muscular espinal en niños - Su detección temprana salva vidas, en la categoría de Enfermedades infantiles en Guiainfantil.com.