Las enfermedades raras en los niños

Las Enfermedades Raras (ER) reciben este nombre porque son patologías poco frecuentes, es decir, cada una de estas enfermedades afecta sólo a unas pocas personas. Se estima que hay alrededor de 8.000 Enfermedades Raras y que el 75 por ciento de ellas son de origen genético porque en el desarrollo de estas enfermedades hay más de 2.300 genes implicados, según han revelado los últimos estudios realizados.

Niños afectados por las Enfermedades Raras

Esto es debido a que un gen puede dar lugar a numerosas mutaciones, aunque algunas de ellas son más frecuentes que otras. Hay que tener en cuenta cuando se habla de Enfermedades Raras, que un defecto en un determinado gen, puede causar distintas enfermedades.

Si se consideran en su conjunto, las Enfermedades Raras afectan aproximadamente a un 6-8 por ciento de la población. Hay alrededor de 3 millones de afectados en España y unos 20 millones en la Unión Europea.

Se estima que 2/3 del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida, el 10 por ciento de entre 1 y 5 años de edad, y el 12 por ciento de entre 5 y 15 años. Se ha dicho que 1 de cada 4.000 niños nacen enfermos.

En la Unión Europea (UE), se consideran Enfermedades Raras aquellas enfermedades cuya prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, pero también se están manejando cifras de menos de 2 por cada 10.000. Dependiendo de los países, las cifras varían.

Características de las Enfermedades Raras en los niños

La característica común de las Enfermedades Raras es que son infrecuentes en la población, es decir, la prevalencia de cada una de estas enfermedades en la población es inferior a 5 por cada 100.000 habitante. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas. Tienen algunas características que las diferencian del resto:

1. Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial complejidad (a veces, los test necesarios sólo se realizan en muy pocos centros).

2. Precisan un manejo médico muy especializado y requieren la participación de varias especialidades y distintas disciplinas.

3. Son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y prolongados.

4. Se estima que hay entre 5 y 10 años de retraso en el diagnostico. Sólo unas 250 enfermedades tienen asignado un código en la Clasificación Internacional de las Enfermedades (ICD) de la Organización Mundial de la Salud, lo que dificulta aún más su abordaje.

A veces, son enfermedades poco conocidas, pero otras veces en cambio son conocidas, pero por su infrecuencia en la práctica clínica, no se tienen en cuenta como primer diagnóstico. Como consecuencia, si la enfermedad es grave y rápidamente evolutiva, sin tratamiento puede causar la muerte de un recién nacido, o dejar secuelas.

Síntomas de las Enfermedades Raras en los niños

Los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento y hay que pensar en una Enfermedad Rara cuando no son típicos de ninguna otra o existe una asociación de síntomas atípica. Pueden aparecer a cualquier edad, pero sobre todo debutan en los dos primeros años de vida.

Enfermedades Raras: tratamiento para los niños

Precisamente por afectar a un número reducido de personas, la investigación ha avanzado lentamente. Sin embargo, en los últimos años, se ha mejorado en técnicas de laboratorio y ha aumentado el número de diagnósticos. Actualmente, ya se pueden detectar más de 50 enfermedades genéticas diferentes con tan sólo una única muestra de sangre en papel del recién nacido. El objetivo es encontrar tratamientos más eficaces que, aunque no sean curativos, permitan mejorar la calidad de vida de los afectados.

Asesoramiento. Profesora María Teresa García Silva, Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid.

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