La sangre del bebé, a examen

Gracias a la aplicación de una nueva tecnología de laboratorio, la prueba del talón que se realiza a los bebés en el momento de su nacimiento podrá detectar 14 enfermedades congénitas más y pasar a un cribado total de 19. Con la tecnología denominada espectometría de masas en tándem, es posible diagnosticar más de una treintena de males hereditarios a partir del análisis de sangre del recién nacido.

La prueba del talón consiste en la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Los padres la conocemos bien porque la primera se le realiza al bebé nada más nacer en la maternidad y la segunda a los siete o diez días en el centro de salud. Los resultados llegan a casa y son muy importantes porque la prueba del talón detecta la presencia de enfermedades congénitas en el bebé.

La prueba del talón del bebé detectará 19 enfermedades

La buena noticia es que ahora la prueba del talón es más completa. Seguirá el mismo procedimiento de extracción de sangre, pero el análisis de laboratorio permitirá ahora detectar 14 enfermedades más, es decir, de las 5 tradicionales pasará a detectar 19 enfermedades congénitas. Algunas de estas enfermedades congénitas no presentan signos externos en el momento de nacer, pero si no se tratan precozmente pueden ocasionar lesiones cerebrales y minusvalías psíquicas. Pueden existir desde la formación del embrión y constituyen un grupo importante de deficiencias. Su origen se encuentra en errores genéticos o bien en factores exógenos, tóxicos, medicamentos, radiaciones... que actúan a través del organismo de la madre.

El espectro de enfermedades que se diagnostican a través de la prueba del talón o cribado natal se está ampliando constantemente y pueden variar dependiendo de las zonas o de los países. La prueba del talón comenzó a realizarse hace más de 30 años en Nueva Zelanda y con el paso de los años, se ha ido refinando y demostrando la utilidad que tiene y las ventajas de que se conozca el diagnóstico desde muy temprano, ya que de esta manera los bebés pueden recibir tratamiento específico lo antes posible. Así, en el año 2009 sólo se detectaban siete enfermedades y hoy en día, con la aplicación de la tecnología denominada espectometría de masas en tándem, es posible diagnosticar más de una treintena de males hereditarios a partir del análisis de sangre del recién nacido.

Hasta ahora, en España, el análisis de la sangre de la prueba del talón permitía el diagnóstico precoz de cinco enfermedades congénitas: el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fenilcetonuria, la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Gracias a la nueva tecnología incorporada, y con una única extracción de sangre tomada del talón del recién nacido, se pueden detectar las enfermedades relacionadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos. Un paso adelante muy importante para nuestros hijos.

Marisol Nuevo.

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