La petición de una madre con una niña que sufre síndrome de Rett

Nunca pensé que mi calendario tendría marcado una fecha para recordar siempre: el 28 de febrero. Y no, no es uno de los cumpleaños de mi marido, mis hijas o mis padres, pero sí el día en que nos recuerda a todos que hay muchas cosas diferentes que debemos aprender a normalizar, entender y difundir, para poder ayudar. El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras, como el síndrome de Rett, del que quiero hablar hoy en primera persona. 

Quiero aclarar, por si alguno no lo sabe, que una enfermedad es rara por ser poco frecuente, solo eso, y que dentro de estas enfermedades raras, las hay leves, complicadas y graves y, aunque en nuestro caso es de las graves, me gustaría quitarle peso y solo hablar de raro por el número de afectados que la sufren.

Mi hija sufre síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad de las consideradas raras y graves de la que podría estar escribiendo páginas y páginas. Es una enfermedad que afecta mayoritariamente a niñas, de base genética no hereditaria en la mayoría de los casos y que afecta al neurodesarrollo.

Las personas que lo sufren nacen “aparentemente sanas”, digo “aparentemente” porque la enfermedad a no ser que despunte una epilepsia precoz no empieza a dar la cara hasta los 18 meses. Durante este tiempo anterior al año y medio, el desarrollo podría ser valorado como “normal”, de hecho mi niña tuvo un desarrollo hasta los 8 meses para mí bastante “normal”.

Sujetó la cabeza cuando tocaba, se sentó cuanto tocaba, nos miró e imitó cuando tocaba, pero cerca de los 12 meses noté que ciertas cosas se ralentizaban o no llegaba a hacer… Y, como lo esperado en este síndrome, entre los 12-18 meses empezaron a saltar las alarmas...

Esa niña sonriente y bonita no se incorporaba sola, esas sílabas tan deseadas (“ ma-má” ) no llegaban  y, a pesar de que la gente me quería transmitir normalidad, incluso los médicos, yo notaba que algo raro estaba pasando. La enfermedad empezaba a dar la cara, produciéndose ese temido retroceso que luego he sabido que es característico del síndrome de Rett.

En este retroceso se pierden las habilidades adquiridas. En nuestro caso eran pocas, pero las conseguidas las empezó a olvidar y así, poco a poco, aparecieron los síntomas principales de esta enfermedad. Dejó de balbucear y ya nunca más volví a escucharla.

Es verdad que algun@s afectad@s conservan el lenguaje, pero si esto ocurre su conversación puede que sea muy limitada; l@s que caminan dejan de caminar, una minoría mantiene una deambulación; sus manos se encierran en un repetitivo golpeo o lavado del que no pueden salir y, por ello, dejan de ser operativas; y empiezan a aparecer otros problemas asociados como epilepsia, trastorno de sueño, de conducta, digestivos, respiratorios o escoliosis, convirtiéndose la mayoría en dependientes 100%.

Parece complicado todo lo que pongo, pero lo más duro no es la enfermedad si no el desconocimiento, la falta de compresión y, por su puesto, empatía por parte de nosotros.

La petición de una madre con una hija con enfermedad rara

Desconocimiento que hace que el diagnóstico tarde tiempo y eso hay que evitarlo, ¿por qué? Porque está demostrado que cuanto más pequeñit@s sean diagnosticad@s, hoy en día pueden acceder a terapias muy beneficiosas para ell@s. Además no me puedo permitir que a otra familia le ocurra lo mismo que a nosotros: ir a un pediatra a los 12 meses y salir de consulta con una sensación de madre loca que no ha sabido estimular a su hija, cuando el que no supo ver lo que estaba sucediendo fue él.

Ligado a ese desconocimiento, también existe una  falta de comprensión acerca de estas enfermedades, considerando “raros” a los que las padecen, y en esto, por favor, necesito la ayuda de todos para poderlo cambiar.

Mi hija no habla, no camina, pero escucha si alguien se acerca, a veces chilla y mucho, pero como otros niños, y no por ello es mejor dejarla de lado. Sé que no puede seguir a la carrera al resto, ni jugar al veo-veo, pero sentir que a su manera forma parte de esto la hace ser uno más. 

Un simple hola por la calle o en el parque puede ser suficiente, y es verdad que aunque cuesta, siempre hay algún peque que se acerca, pero al mismo tiempo siempre hay algún adulto que se lo lleva indicando que no me moleste… En fin otra guerra más, educar a esos padres para criar a sus hijos en una sociedad más empática donde ellos puedan mirar con una normalidad que sus padres no supieron hacer.

Necesitamos no solo formar a los profesionales y a los sanitarios, si no al resto de nosotros. Necesitamos entender que hay personas que manejan otros lenguajes, con los que son capaces de hablar (en el caso de mi hija, la mirada).  Y una vez nosotros estemos formados, conseguiremos eliminar etiquetas y que solo quede la de una enfermedad de baja prevalencia solo por esto, por baja prevalencia.

Nosotros intentamos vivir en un mundo un poquito mejor e inculcarlo a los que nos rodean. Incluso editamos un cuento, titulado La princesa sin palabras, inicialmente pensado para que los niños pudieran entender a otros niños distintos a ellos, en este caso por estar afectados por una enfermedad rara como es el síndrome de Rett, pero después de sacarlo a la luz nos dimos cuenta que debería ser lectura obligatoria para los padres que queremos que nuestros hijos creen un futuro mucho mejor.

Texto: Laura Blázquez

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